La SLA se caractérise par une paralysie progressive causée par la dégénérescence des neurones qui transmettent les ordres de mouvement aux muscles. Cette paralysie affecte à terme aussi bien les muscles des jambes et des bras que les muscles liés à la parole, à la déglutition ou encore à la respiration.
En revanche, les fonctions sensorielles et intellectuelles ne sont pas atteintes : le malade reste lucide tout au long de la maladie.
Une évolution progressive et handicapante
Il existe plusieurs formes de la maladie, avec des profils évolutifs et des pronostics différents : la forme « spinale », la plus fréquente, débutant par l’atteinte d’un membre et la forme « bulbaire », la plus sévère, qui débute par l’atteinte des muscles de la parole et de la déglutition. La maladie évolue cependant presque toujours vers une forme complète, à la fois spinale et bulbaire.
L’évolution de la maladie se caractérise par la survenue d’un handicap de plus en plus lourd et invalidant au fur et à mesure que les muscles s‘affaiblissent puis se paralysent : progressivement, utiliser ses mains, marcher, parler ou manger, devient difficile puis impossible.
La fin de vie des patients atteints d’une SLA survient généralement en quelques années (3 à 5 ans, à partir du moment où le diagnostic est posé). Elle devient proche à partir du moment où les muscles en charge de la respiration cessent de fonctionner, entraînant une insuffisance respiratoire qui conduit au décès.
Comment anticiper ?
Il n’existe pas, à l’heure actuelle, de traitement permettant de guérir cette maladie, mais si son évolution vers l’aggravation et le décès est inévitable, il est pour autant impossible de prédire comment elle évoluera chez un patient. La rapidité de l’évolution varie d’un patient à l’autre et parfois la maladie peut se stabiliser à certains stades.
Un suivi clinique spécialisé permet d’adapter la prise en charge au plus près des besoins du patient, qui doivent être régulièrement réévalués. Plusieurs dispositifs sont disponibles pour maintenir le plus possible son autonomie : fauteuil roulant, aménagement du domicile, appareils d’aide à la communication (synthétiseur vocal), gastrostomie (intervention permettant de relier directement l’estomac à la peau par une sonde permettant d’alimenter artificiellement le patient lorsqu’il ne peut plus s’alimenter seul suffisamment), ainsi que différentes techniques de suppléance respiratoire (ventilation non invasive – VNI , puis trachéotomie, voire ventilation artificielle) lorsque la respiration devient insuffisante. De nombreuses associations aident les patients atteints de SLA et leur proches, confrontés à l’aggravation de la maladie et du handicap.
Le suivi clinique régulier sera aussi l’occasion pour l’équipe soignante de discuter avec le patient, sa personne de confiance et ses autres proches, de ses volontés relatives au projet de soins qui peut lui être proposé et de ses directives anticipées. En effet, il est important que l’entourage familial et/ou aidant, qui sera de plus en plus sollicité pour assumer les phases tardives de la maladie, prenne part à ces discussions anticipées.
Chez ces patients, l’angoisse de mourir étouffé est souvent très forte. Il est essentiel pour les en soulager de les évaluer souvent au plan respiratoire, d’anticiper une aggravation avant qu’elle ne survienne et de discuter à l’avance avec eux sur le niveau de traitement qu’ils souhaiteront à cette échéance. Certains demanderont une assistance respiratoire plus invasive, d’autres choisiront de refuser cette ultime étape thérapeutique. La loi est très claire sur ce point : elle autorise les patients à refuser tout traitement et somme les médecins de respecter ces refus. Dans ces cas, le patient sera accompagné par des soins palliatifs. Depuis la loi du 2 février 2016, il peut demander l’accès à une sédation profonde et continue jusqu’au décès.
Il est important que la décision sur le niveau de soins que souhaite le patient ne soit pas prise dans l’urgence, lors d’un épisode de détresse respiratoire. Plus elle aura été anticipée, discutée et préparée, plus elle sera sereine. Le refus de soins peut aussi concerner la mise en place d’une alimentation artificielle par gastrostomie. Ces différents souhaits du patient seront d’autant mieux respectés qu’ils auront été consignés dans des directives anticipées et/ou clairement signifiés à sa personne de confiance.