Caractéristiques des maladies neurodégénératives
Les maladies neurodégénératives sont secondaires à la perte progressive de neurones, les cellules responsables de la fonctionnalité cérébrale. Elles évoluent en général lentement sur des années. Selon les territoires touchés, les symptômes sont divers : troubles cognitifs prédominants ou troubles de la marche, troubles de la parole, etc. Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitement permettant de guérir ces maladies, mais il y a des traitements symptomatiques qui permettent de maintenir pendant longtemps une bonne qualité de vie. Néanmoins, leur évolution à long terme est défavorable. Les maladies neurodégénératives peuvent être de nature:
- génétique: la cause est une altération de la séquence de l’ADN qui provoque la démence. Elle est transmissible aux générations suivantes;
- sporadique : la démence n’est pas reconductible à une modification spécifique de l’ADN. Elle n’est donc pas transmissible.
Les pathologies neurodégénératives plus fréquentes sont la maladie d’Alzheimer, la démence fronto-temporelle, démence à corps de Lewy, maladie de Parkinson, syndromes parkinsoniens atypiques, sclérose latérale amyotrophique (SLA), maladie de Huntington.
Une évolution lente et progressive vers la perte d’autonomie
Progressivement, les maladies neurodégénératives provoquent des dommages au cerveau et au système nerveux. L’évolution de ces maladies est marquée par un handicap de plus en plus marqué. Petit à petit, le patient nécessite d’être aidé pour la plupart des gestes quotidiens. Il est difficile d’établir une prévision fiable par patient, car la qualité de vie s’altère selon une courbe évolutive très variable de l’un à l’autre. La perte d’autonomie à la marche et les difficultés à déglutir sont les témoins que la fin de vie approche.
Comment anticiper et accompagner ?
Les traitements symptomatiques (médicaments, kinésithérapie, orthophonie), notamment dans la maladie de Parkinson, permettent de maintenir pendant de nombreuses années un bon confort de vie. Progressivement, des symptômes résistants aux traitements usuels vont apparaître, qui vont non seulement altérer de plus en plus l’autonomie globale du patient, mais aussi engager son pronostic vital.
Au cours des consultations de suivi, le médecin cherchera comment aider à pallier au mieux les déficits successifs : aides à la personne (soins du corps, aides techniques à la marche), adaptation de l’environnement, etc. Il saisira aussi ces occasions pour discuter avec le patient, sa personne de confiance et ses autres proches, de ses volontés relatives au projet de soins qui peut lui être proposé et de ses directives anticipées. En effet, il est souhaitable que l’entourage familial et/ou aidant, qui sera de plus en plus sollicité pour assumer les phases tardives de la maladie, prenne part à ces discussions anticipées.
L’apparition de troubles de la déglutition est en général le témoin du fait que la maladie entre en phase avancée. Le recours à une alimentation artificielle par le biais d’une gastrostomie (intervention consistant à relier l’estomac à la peau par un orifice au travers duquel l’alimentation est délivrée) est parfois proposé si l’on pense qu’il peut permettre le maintien d’une bonne qualité de vie.
Il peut à l’inverse être discuté de la non mise en route de ce traitement. Le patient sera alors accompagné à mourir avec des soins palliatifs, de façon à ne pas souffrir de cette non alimentation et de s’assurer qu’il soit confortable et non douloureux. S’il est toujours en état de décider pour lui-même, il dira ce qu’il souhaite. Si aucune alimentation ne peut être maintenue, il pourra demander une sédation profonde et continue jusqu’au décès dans les conditions précisées par la loi. Dans les autres cas, c’est-à-dire s’il n’est plus en état de s’exprimer et en fonction de ce qu’il a écrit dans des directives anticipées ou fait savoir à sa personne de confiance, il pourra aussi être envisagé de ne pas poser de gastrostomie, ni mettre en route une alimentation artificielle.
Cette décision ne pourra être prise qu’à la suite d’une procédure collégiale. Si elle est prise, elle devra être systématiquement associée à une sédation profonde et continue jusqu’au décès, de façon, comme le dit la loi, d’être assuré que le patient ne souffre pas sans pouvoir l’exprimer.